2019母胎會|用實際行動踐行用科技和創新提升生命品質的理念
2019.04.17

第四屆中國母胎醫學大會已圓滿落幕,安諾優達已連續參與四屆會議,在本屆大會上更是進行了精彩紛呈的主題交流,包括主場衛星會和分會場衛星會,吸引了來自全國各地的母胎醫學領域專家學者,衛星會現場氣氛火熱。同時,為促進與臨床一線的深入交流及基因檢測的普及,安諾優達在本屆大會特設展臺,并在展臺組織了線下微講堂,活動現場人員爆滿。


在第四屆中國母胎醫學大會召開期間,大會會場內精彩不斷,會場外展臺互動也未曾停歇。在安諾優達展臺,許多老師都通過安諾優達展臺微講堂活動交流,紛紛表達了進一步合作的意向。

母胎會互動.jpg


安諾優達的展臺微講堂活動場場爆滿。由安諾優達專業技術人員進行講解,主講內容包括擴展性無創技術的臨床應用、染色體異常所致臨床問題與篩查方案、疑似產前遺傳病的綜合解決方案等

擴展性無創技術的臨床應用



微信圖片_20190417111829.jpg

擴展性無創技術是在現有NIPT檢測技術基礎之上,通過無創方式檢測出更多的染色體缺失重復疾病。包括3種常見的胎兒染色體非整倍體疾病、4種性染色體非整倍體疾病、21種胎兒其他常染色體非整倍體疾病及103種大于3Mb的胎兒染色體缺失/重復疾病。實現 “3+4+21+103”共131種目標疾病全面覆蓋。安諾優達研發團隊為進一步保證了結果的準確性,研發了NIPT-SCCD(Sub-Chromosomal Copynumber variation Detection)分析流程,在cfDNA深度測序的基礎之上,基于獨立構建的NTBD 9背景數據庫,結合獨創性的雙通道數據分析模型,候選結果又經過了三重維度過濾評估。無創優+2.0檢測在相同的采血量及報告周期的基礎上,通過高效的文庫制備、優化的分析流程、使檢測范圍進一步擴大,進一步滿足臨床的需求。


染色體異常所致臨床問題與篩查方案

時培文.jpg


本場微課堂主要是針對染色體異常,特別是對染色體微缺失/微重復綜合征進行了詳細介紹,并與現場專家對應用低深度全基因組測序技術,檢測染色體的非整倍性異常、微缺失/微重復展開了討論。針對目前臨床常見的染色體異常問題,安諾優達所研發的CNV-seq可有效檢出0.1M微重復/微缺失,并可檢出低至5%的染色體非整倍性嵌合,具備很好的檢測范圍與準確性。分享最后,安諾優達時培文經理與現場老師對目前的染色體異常所致臨床問題的篩查方案進行了互動交流,并結合實際臨床案例將NGS檢測技術與核型分析技術、染色體芯片技術(CMA)技術之間進行對比分析。


疑似產前遺傳病的綜合解決方案


賈丹3.jpg

針對產前超聲檢測發現的胎兒異常,目前通常采用核型分析,NGS染色體異常或芯片的方法進行輔助診斷,但是仍有80-90%的臨床患者無法通過上述技術做出診斷。通過近些年的研究發現,全外顯子組測序(WES)在產前超聲異常的診斷率可達10-57%,因此WES在胎兒輔助診斷中非常有潛力。安諾優達遺傳解讀團隊通過解讀近期不同疾病類型或大規模人群隊列分析的WES檢測研究數據發現,WES或可作為結構異常胎兒常規檢測后的有力補充,有助于產前表型庫擴充,助力臨床新基因發現,并且比全基因組測序(WGS)更具備成本效益。隨著政策的落實,指南的完善,相信未來WES在產前超聲異常輔助診斷中的應用將有嶄新的機遇。


為了充分了解臨床需求,聽取一線專家的聲音,分享最新的基因行業動態,安諾優達每屆都積極參與中國母胎醫學大會,從“一種降低無創產前DNA檢測假陽性率的技術”的研發成功,到NextSeq 550AR基因測序儀及配套試劑盒(國械注準20173300330;20173300331)的申報獲批,再到貫穿生育周期的遺傳解決方案的提出,每一屆的參與都離不開安諾優達后臺研發人員的創新成果研究和前端市場同事的精心策劃準備,這背后也體現了安諾優達人致力于為提升生命品質不斷努力的信念和將科技創新進行到底的決心。未來,安諾優達人將持續秉承用科技和創新提升生命品質的理念,攜手臨床一線的廣大專家學者,為持續推動中國母胎醫學事業的發展做積極的貢獻。

分享:
Copyright ? 安諾優達基因科技(北京)有限公司 京ICP備12029022號-1
日本无码高清视频中文_一本道无码视频在线_三级在线