第八屆胎兒醫學大會——“自動化樣本處理工作站、無創優+”都來了~
2018.05.28

2018年5月24-27日,第八屆中國胎兒醫學大會在上海佘山隆重舉行。作為中國領先的NIPT服務商,安諾優達也受邀出席本次盛會。在大會中,安諾優達市場總監孫陽博士就相關高通量測序臨床應用問題與在場的專家展開了深入討論,并針對目前的一系列問題提出相應的解決方案,會后更吸引了眾多院端實驗室專家齊聚安諾優達展臺與安諾優達工程師進一步交流。

歷屆胎兒醫學大會不斷將國內外新研究、新觀點、新技術帶入到廣大業內同行的視野中,這是眾多從事母胎醫學的臨床工作者、學術團體和研發企業一同學習及探討的大聚會,也是規范國內胎兒醫學的臨床實踐的大講堂。作為中國領先的NIPT服務商和基因組學產業化應用的領軍者,安諾優達一直致力于母胎醫學領域新技術、新進展的產業化應用。

以二代測序技術為代表的技術創新日新月異,測序技術的應用和產品服務的積累如何滿足臨床需求,在本屆大會臨床遺傳專場中,緊密貼合專家在圓桌討論環節中遇到的臨床應用問題,安諾優達市場總監孫陽博士為廣大母胎醫學領域專家,展示了安諾優達對于高通量測序臨床應用問題的思考及解決方案,大會主席段濤教授擔任本場會議的主持。

自從1997年母血中胎兒游離DNA被發現為無創產前篩查提供了新思路,到目前NIPT已走過了近十年的時間,現在NIPT已獲得行業同仁及協會的一致認可。

孫陽博士表示:“為了更好地滿足產前染色體異常檢測中對染色體微缺失微重復綜合征的檢測需求,安諾優達無創產前DNA檢測實現創新升級,研發完成“無創優+”產前染色體異常檢測新技術,并已服務于臨床。“無創優+”采用創新性的NIPT-SCCD(Sub-Chromosomal Copy number variation Detection)分析流程,不僅可以準確判斷傳統NIPT所覆蓋的21、18、13-三體綜合征,還可覆蓋性染色體非整倍體疾病及染色體片段大于3Mb的染色體微重復微缺失綜合征,成功實現了檢測范圍從染色體非整倍體至染色體微缺失微重復綜合征無創的飛躍。”此外,孫陽博士還為專家展示了安諾優達在無創單基因病領域所取得的卓有成效的進展,利用創新性的假四倍體算法,目前已實現對耳聾和地貧等常見單基因病的無創檢測,期望在該領域的研究成果能盡快服務于臨床實際需求。

隨著NIPT臨床應用越來越廣泛,由于缺乏大規模的研究數據,逐步顯現出一些困擾臨床的問題。如目前對于重度肥胖(體重指數>40)、減胎/胎停育、接受過異體細胞治療、存在非胎源性CNV以及胎盤嵌合等的孕婦,NIPT檢測的準確性和適用性仍需要進一步探討。針對上述問題,安諾優達與全國20多個省,近30家全國婦產科專科醫院/三甲醫院在國家衛計委科學技術研究所的牽頭下共同發起了NIPT準確性干擾因素課題攻關,共同探究對NIPT檢測準確性的影響及我國特定孕婦人群的NIPT最佳臨床實踐策略,進一步規范我國NIPT的臨床應用。“安諾優達希望依靠自身在技術上的積累,與各位臨床專家一道,為臨床提供更合適的產前篩查和產前診斷方案。”孫陽博士說到。

NIPT的發展方向是產品的全面升級,應用領域的進一步拓展,而以“無創優+”為代表的升級產品已經服務于臨床。而NIPT檢測范圍是否能進一步拓展,還需要廣大臨床專家、各學術機構和技術廠家的共同努力。安諾優達已經在積極參與該領域的研究,并希望能真正解決臨床專家困擾,推動形成相關共識和規范,達成中國人自己在NIPT領域的專家共識。

除了本次胎兒醫學大會孫陽博士的大會分享交流,安諾優達還特設展臺,攜高效實驗室利器——AnnoSTAR自動化樣本處理工作站,全球領先的桌面式高通量測序儀——NextSeq 550AR亮相。

通過自動化工作站的現場功能演示,AnnoSTAR自動化樣本處理工作站引起了眾多院端實驗室專家的極大興趣,現場與安諾優達工程師圍繞“院端實驗室空間局促,有沒有占地空間小的自動化樣本處理設備;樣本批內/批間人工操作復雜易錯,有沒有移液精準穩定的自動化樣本處理設備;周邊功能設備種類和數量多,能否整合其他功能設備” 等一系列問題展開互動交流。院端實驗室專家對人工干預少,省時省人,操作靈活便捷的自動化設備的需求尤為迫切。AnnoSTAR正是這樣一款桌面式自動化樣本處理工作站,具有功能一體,操作便捷、靈活實用的特點。以NIPT樣本處理為例,通過一臺AnnoSATR自動化樣本處理工作站4h即可完成樣本的分離提取、文庫構建、質控+pooling全流程,將手工操作時間縮減10倍。

在測序前繁瑣的操作步驟中,安諾優達的AnnoSTAR自動化樣本處理工作站將給院端高通量測序實驗室帶來功能一體、操作便捷的自動化服務。而在測序中,NextSeq 550AR桌面式測序儀已經在眾多產前診斷中心醫院開機運行,憑借其單機全能、重復性高和成本節約的特點,已為臨床提供了桌面化、便捷式的服務。

未來,安諾優達將 持續秉持“基因科技· 讓生命綻放”的理念,以上、中、下游全產業鏈平臺為強大保障,致力于為院端實驗室提供整體解決方案。

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