安諾優達首場染色體檢測技術研討會完滿落幕
2017.09.09

2017年9月9日,安諾優達于江蘇南京圓滿舉辦了首場染色體檢測技術研討會。本場會議圍繞“染色體檢測技術在婦產科的應用”展開,從染色體檢測技術的實際運用出發,介紹了產前診斷的新技術新方案,分享了實際工作中臨床的案例,為與會專家們帶來了一場精彩絕倫的學術會議。


本場染色體檢測技術研討會由東南大學附屬中大醫院任慕蘭教授擔任主席,任慕蘭教授指出,染色體數量或形態結構上發生異常極易帶來嚴重的臨床后果,可造成胚胎流產、先天智力低下、先天性多發畸形甚至腫瘤等問題。核型分析雖價格低廉且能為臨床解決一定的問題,但在檢測精度、樣本適用性等方面存在一定瓶頸。近幾年,陸續出現的新技術作為核型分析的輔助,試圖為臨床提供更加全面的遺傳學篩查方案。但或多或少存在價格高、檢測范圍小等問題。基于此,臨床迫切需要一項檢測全面、價格相對低廉的新型實驗技術。


常州市婦幼保健院顧建東教授首先就“出生缺陷的遺傳因素分析、預防與案例分享”進行了介紹。顧建東教授指出我國已成為出生缺陷的高發國,約占每年出生人口總數的4%~6%,占每年全球500多萬出生缺陷兒童的五分之一。在出生缺陷的預防措施中,產前診斷是三級預防體系中最關鍵、最有效的一環。而相對于傳統的G帶核型分析,NGS具有更高的成功率及異常檢出率,且可發現更多的結構異常。


隨后,上海市第一婦嬰保健院的周佳老師進行了“染色體異常的產前檢測技術”的報告。周佳老師首先以書、章節、段落、句子及字的形象比喻,通俗易懂地向與會者介紹了基因組、染色體、基因片段、基因及堿基的概念。并對核型分析、FISH、CMA及NGS技術進行了介紹及比較,周佳老師指出各項技術都有優缺點,產前應慎選不同的檢測技術——沒有最好的技術,只有最適合的技術。


接下來南京醫科大學第一附屬醫院臨床生殖中心的吳畏教授對“遺傳咨詢的臨床路徑及案例分析”與大家進行了分享交流。吳畏教授首先指出在明確診斷為遺傳疾病時,應注意其他家族成員在相關疾病上的微小體現。同時指出染色體檢查是遺傳病的輔助手段,是確診染色體異常疾病的主要依據,而以下四類指征推薦進行染色體檢測:


1、自然流產——排查自然流產/反復流產的遺傳因素;

2、產前胎兒異常——排除產前胎兒的染色體異常;

3、不孕不育——排除成人不孕不育的遺傳因素;

4、兒童異常——排除未成年人智力異常/發育遲緩的遺傳因素。


而在進行遺傳咨詢時,應注意保護咨詢者的隱私,并用咨詢者能理解的語言進行充分而適度的講解。


最后,安諾優達崔麗娜博士與大家分享了“高通量測序技術在染色體異常檢測的應用”。崔麗娜博士表示,高通量染色體異常檢測技術適用于自然流產、不孕不育及疑似染色體異常的成人/兒童/胎兒。同時崔麗娜博士指出,CNV的臨床意義需根據綜合征數據庫、正常人類數據庫、致病表征及基因關聯數據庫、報道文獻等進行綜合判斷,并不是所有的大片段CNV都有意義,約95%的CNVs是源于人群多態性。因此,安諾優達根據自身經驗,制定了相應的CNV片段報出原則,避免多態性等檢測結果給送檢者帶來的困擾。


目前,我國有5.6%的出生缺陷率,20%左右的臨床自然流產率,安諾優達將與各位婦產、遺傳臨床工作者攜手不斷對這兩個數字背后的原因及解決方法進行探索和求解。通過唯一樣本編號錄入,實現患者送檢信息、樣本狀況信息、質控信息、測序信息、結果解讀信息等一體化查詢,從而實現整體流程的穩定可控。對于NGS染色體異常檢測樣本,安諾優達遺傳咨詢團隊依據ACMG指南對CNV的分級和歐洲人類遺傳學雜志對CNV臨床解讀的建議,查閱外部數據庫(>60個外部數據庫)、內部樣本數據庫(>10000樣本),對檢測結果進行權威解讀分析,從而為臨床提供最合適、準確的的臨床檢測解讀報告。


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