第三屆中國母胎醫學大會安諾優達主會場演講
2017.04.15

2017年4月14-16日,第三屆中國母胎醫學大會在北京中國科技會堂隆重召開。本次大會以產前影像異常的診斷及咨詢、產前診斷技術的規范化應用為主題,對過去兩年我國母胎醫學領域的經驗進行總結,探討面臨的問題和發展方向。安諾優達首席技術官樓峰博士,以《高通量測序技術在生殖生育領域的應用進展》為題作了精彩報告,介紹了NGS基因檢測技術興起,并全面展示了安諾優達近幾年來在NGS臨床轉化方面的專利成果和樣本數據。


圖 安諾優達首席技術官 樓峰博士


高通量基因檢測興起


高通量測序技術又稱為下一代測序(NGS)是相對于傳統測序(Sanger測序)一次革命性的改變,該技術可以對數百萬個DNA分子進行同時測序。具有速度快、準確率高、成本低等特點。一經推出,便受到了國際上基因組專家的廣泛關注。NGS技術被迅速應用于臨床領域,尤其是生殖生育領域。


NGS技術應用于無創產前DNA檢測(NIPT)


無創產前DNA檢測為NGS技術臨床應用的成功典范,其通過抽取5-10ml孕婦外周血,利用NGS技術結合生物信息學分析,能準確評估常見染色體非整性異常。技術原理:孕婦外周血中存在胎兒游離DNA(cffDNA,cell-free fetal DNA)。除了檢測傳統三種三體綜合征篩查,NIPT還可應用于性染色體非整倍性、染色體拷貝數(CNV)變異和單基因病遺傳學等篩查。


安諾優達作為中國領先的NIPT服務商,為了獲得最優的測序數據用于分析,安諾優達不斷創新,對實驗過程進行了全面優化。包括:創新的胎兒游離DNA提取方法,可以更加有效提取胎兒來源DNA,提高胎兒游離DNA濃度;優化連接效率(專利申請號:201510792461.1,使cffDNA的文庫構建中片段連接效率接近100%,檢測成功率大大提高,降低了因實驗失敗造成的重新采血或檢測失敗的發生;cffDNA濃度的精準測定(專利申請號: 201510695128.9,可同時有效測定男胎和女胎游離DNA濃度,對于評估cffDNA在母體血漿中的占比狀況和后續的統計計算至關重要,也大大保證了NIPT結果的準確性;安諾優達同樣在數據分析方面具有相關專利,母體染色體拷貝數異常(CNV)會對NIPT結果造成極大干擾,安諾優達自主開發的CAD Workflow流程(國際專利:PCT/CN2015/078422 201510228241.6PCT/CN2015/078421 201510226909.3,可去除孕婦CNV的干擾,極大地降低了假陽性率。在6615例的臨床樣本的驗證中,利用該流程排除了2例T21、1例T18和1例T13的假陽性,相關成果也發表在Nature子刊Scientific Reports上。


基于安諾優達全方位的實驗優化流程和數據分析流程,其NIPT數據的敏感性和陽性預測值均高于國家衛生計生委標準。此外,安諾優達的NIPT技術除了檢測傳統三種三體綜合征,還可應用于胎兒性染色體非整倍性、CNV檢測和單基因病篩查。胎兒性染色體非整倍陽性預測值達66.37%,胎兒CNV檢測陽性預測值達59.09%。此外,安諾優達NIPSD分析流程,在69組母體血漿臨床樣本驗證過程中,對于胎兒β型地貧和先天性耳聾等單基因病的檢出情況,與產前診斷結果的一致性均高于90%。安諾優達NIPT技術準確性顯著高于行業技術水平。



NGS技術應用于染色體異常檢測和PGS領域


染色體異常是導致自然流產、出生缺陷、先天性遺傳疾病、不孕不育等的重要遺傳原因。安諾優達在國內率先將NGS技術應用于染色體異常檢測和胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)檢測領域。臨床樣本檢測結果顯示:對于6438例流產組織樣本,胚胎染色體非整倍體是導致反復流產的重要原因,占比高達27%。585例回顧性臨床樣本檢測結果顯示,NGS技術對于染色體數目異常的檢出率,與SNP array 微陣列分析技術的檢出情況相當,但對于微小片段的CNV,NGS技術具有更高的檢測率,并且在樣本要求、樣本處理和臨床收費上更具優勢。    


在PGS領域,對105例臨床胚胎樣本進行檢測,單細胞全基因組擴增的成功率高達95.23%,與其他經典平臺檢出的一致性達95.34%,這也表明NGS技術在PGS領域巨大的應用價值。


測序旗艦,最優之選——NextSeq 550AR


NextSeq 550AR基因測序儀是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀。近日NextSeq 550AR(國械注準:20173400330)及其配套試劑盒(國械注準:20173400331)成功獲得國家食品藥品監督管理總局(CFDA)認證該測序儀也是目前全球臨床基因測序儀的最先進機型。具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等特點,可廣泛應用于各級醫療機構、臨檢中心和科研院所,更好地服務于中國臨床檢測及科學研究,推動精準醫療的本地化。伴隨著NextSeq 550AR獲批安諾優達實現對高通量測序行業全產業鏈布局。 

  

安諾優達不斷創新,致力于為醫學健康及生命科學研究領域提供更加優質的服務和技術。




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