胎兒產前檢測 / 染色體異常檢測 / 試管嬰兒遺傳健康 / 液體活檢與ctDNA / 血液病基因檢測 / 乳腺癌基因檢測 / 卵巢癌基因檢測 / 腫瘤基因檢測
什么是卵巢癌?

卵巢癌是女性生殖系統常見的惡性腫瘤之一,發病率為女性生殖系統惡性腫瘤第三位,死亡率高居首位,主要包括卵巢上皮癌、卵巢惡性生殖細胞腫瘤和惡性性索間質腫瘤等。我國卵巢癌發病率存在地區差異,主要表現為城市高、農村低,城市發病率為6.310萬~9.210萬,而農村僅為2.210萬。


卵巢癌的發生與哪些因素有關?

目前卵巢癌的發病原因尚不清楚,比較明確的是腫瘤家族史是卵巢癌的一項重要危險因素,尤其是卵巢癌和乳腺癌的家族史。遺傳相關的卵巢癌約占全部卵巢癌10%以上,多數呈家族聚集性,其中遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征(HBOC)最為常見,在HBOC患者中,BRCA1和BRCA2總的突變率為40-50%,BRCA1和BRCA2突變攜帶者在一生中發生卵巢癌的風險分別達54%和23%,是發生卵巢癌的高危個體。

 

卵巢癌的治療方法有哪些?

手術聯合化療的綜合治療是卵巢癌患者的標準治療。手術的目的在于明確分期,切除腫瘤或盡可能降低機體的腫瘤負荷,為后續化療奠定基礎。化療的目的主要在于通過細胞毒藥物的全身應用,殺滅殘存及潛在的腫瘤細胞,降低復發的風險。兩者聯合應用顯著延長卵巢癌患者的生存時間,改善生活質量。

為什么建議卵巢癌患者檢測BRCA1/2基因?

在散發性卵巢癌患者中,BRCA1/2基因突變的比例在10%以上,具有高危家族史的卵巢癌患者的BRCA12基因突變比例大于40%。對卵巢癌患者篩查BRCA1/2基因,可以有助于鑒別卵巢癌遺傳風險高的人群,并且能夠幫助這些人群和其親屬提前制定預防策略。在女性卵巢癌患者中,BRCA1/2基因檢測也有助于鑒別出從PARP抑制劑(如奧拉帕尼)靶向治療中獲益的卵巢癌患者。

 

檢測到BRCA1/2基因突變的卵巢癌患者親屬如何預防卵巢癌?

根據2017版的NCCN指南,攜帶BRCA1/2基因突變患者的健康家屬應對自身基因突變情況進行排查,如自身為非攜帶者,則風險與普通人群相似,依據普通人群篩查措施即可。如自身同為攜帶者,可依據如下措施預防和篩查卵巢癌,包括:

1. 對于已完成生育,年齡在35-40歲之間的女性,可以考慮預防性雙側輸卵管-卵巢切除術;

2. 對于未接受雙側輸卵管-卵巢切除術者而言,從30-35歲開始可以考慮每年接受CA-125和陰道超聲的篩查。


BRCA1/2基因檢測如何指導卵巢癌患者PARP-1抑制劑靶向治療?

 BRCA1和BRCA2基因都是抑癌基因,其編碼的蛋白通過同源重組(HR)通路參與DNA雙鏈損傷的修復,并且防止可能導致腫瘤生長的異常細胞的分裂。PARP抑制劑可捕獲DNA單鏈斷裂處的PARP,阻礙DNA修復。BRCA1/2基因突變的同源重組修復缺陷(HRD)的癌細胞不能有效修復DNA,從而導致細胞死亡,BRCA1/2基因突變陽性者可以從PARP抑制劑治療中獲益,目前比較常見的PARP抑制劑藥物奧拉帕尼已在中國澳門上市。


加載更多

Copyright ? 安諾優達基因科技(北京)有限公司 京ICP備12029022號-1
日本无码高清视频中文_一本道无码视频在线_三级在线