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什么是液體活檢?其主要應用領域有哪些?

檢測血液中的CTC、cfDNA、ctDNA或外泌體等檢測方法,稱之為液體活檢。相比于傳統的檢測方法,液體活檢具有副作用小、操作簡單、能重復取樣等特點,能夠解決臨床取樣的難題,滿足對患者高頻檢測的需求。與組織或穿刺活檢比較,成本更低。


腫瘤領域液體活檢主要有哪幾種?二者有什么異同?

腫瘤領域液體活檢主要包括CTC和ctDNA檢測。1) 循環腫瘤細胞(circulating tumor cells, CTCs)是指自發或因診療操作由實體瘤或轉移灶釋放進入外周血的循環腫瘤細胞, 是惡性腫瘤患者出現術后復發和遠處轉移的重要原因,也是導致腫瘤患者死亡的重要因素。   2)循環腫瘤DNA(ctDNA,Circulating Tumor DNA)是人體血液系統中帶有的來自腫瘤基因組的DNA片段。這些腫瘤DNA往往含有腫瘤基因組所特有的基因突變,因此也可以用于患者腫瘤動態及治療效果的評估,有助于醫生制訂精準醫療方案。


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與傳統檢測方法比較,液體活檢的優勢有哪些?

1) 取樣方便,只需抽取血液即可完成對腫瘤細胞DNA的分析與解讀,避免穿刺、手術等有創方式采集腫瘤組織的風險;可實時多次,徹底解決臨床取樣難的問題;

2) 無創無損,可實現對患者的早期診斷及高頻監測,是一種理想的腫瘤標志物。

3)檢測技術成熟,靈敏度高、準確度高、假陽性率低;利用NGS檢測ctDNA,靈敏準確,可檢測到低至0. 1%的低頻突變。

4)檢測全面,應用范圍廣;幾乎所有腫瘤細胞都可以將DNA片段釋放到血液中。


ctDNA的檢測的特點有哪些?

1)取樣方便:無創無損、實時多次、易獲取

ctDNA檢測只需抽取血液即可完成對腫瘤細胞DNA的分析與解讀,避免穿刺、手術等有創方式采集腫瘤組織的風險。ctDNA檢測可以實現實時、多階段個體化診療服務。

2)檢測技術成熟:靈敏度高、準確度高、假陽性率低

利用NGS檢測ctDNA,靈敏準確,可檢測到低至0. 1%的低頻突變。ctDNA攜帶腫瘤患者的基因信息,定量或定性分析這些循環DNA對腫瘤的早期診斷、治療、病情監測及預后的評價具有重要的臨床價值。ctDNA檢測能夠為腫瘤個體化治療呈現較全面的分子生物學特性,是一種理想的腫瘤標志物。

3)檢測全面:應用范圍廣

幾乎所有腫瘤細胞都可以將DNA片段釋放到血液中,因此,ctDNA能夠體現患者體內腫瘤的綜合情況。


什么是ctDNA?ctDNA具備哪些特點?

循環腫瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA),是一種存在于血漿或血清、腦脊液等體液中的細胞外DNA,是游離DNA(cell-free DNA,cfDNA)中的一類,占比約為0.1%-1%,主要來自于壞死或凋亡的腫瘤細胞、腫瘤細胞分泌的外排體及循環腫瘤細胞。 ctDNA片段大小通常為160-180 bp,在血液中半衰期2小時,攜帶有SNP(點突變)、InDel(插入缺失)、CNV(拷貝數)、fusion(融合基因)等突變信息,在人體血液循環系統中不斷流動,可實時反映腫瘤患者當前信息。


ctDNA的臨床應用價值?

1)  輔助腫瘤治療方案選擇和療效評價:檢測藥物靶點基因,分析基因變異與藥物的關系,臨床醫生可根據腫瘤患者特有的基因變異推薦選擇合適的藥物;評估藥物的療效和相關毒副作用,實時監控用藥治療效果。

2)   預后評估與復發耐藥檢測:追蹤腫瘤轉歸、轉移和復發,監控腫瘤的演化和適應性改變,實時動態檢測藥物靶點突變,分析耐藥性產生的根源,幫助醫生適時調整治療方案、選擇合適的藥物。

3)   腫瘤的早期診斷:早發現早治療,延長患者的生存期。


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